Sindromul Dravet

Sindromul Dravet, are denumirea științifică de Epilepsie Mioclonică Infatilă Severă (EMIS și a fost descris pentru prima dată în 1978 de neurologul francez pediatru Charlotte Dravet. Acest sindrom este un tip de encefalopatie epileptică pentru care nu există, momentan, nicio modalitate de vindecare. De obicei, se instalează în primul an de viaţă, fiind caracterizat de convulsii tonice generalizate şi tonico-clonice induse iniţial de febră, chiar dacă până atunci copilul a fost perfect sănătos. Din această cauză diagnosticul de Sindrom Dravet este pus relativ târziu, după mai multe episoade. După o perioadă de timp (săptămâni sau luni), tabloul va fi completat de tipuri convulsive, cum ar fi : absenţe atipice, miocloniile şi convulsiile parţiale.
În următorii ani, aceşti copii vor prezenta diferite grade de întârziere în dezvoltare, care vor deveni din ce în ce mai evidente. De asemenea, micuții cu Sindrom Dravet se confruntă cu o incidenţă mai mare de SUDEP(moarte subită inexplicabilă în epilepsie), însă rata de supraveţuire la vârsta adultă este de 85%. Acest tip de epilepsie este asociat cu tot felul de condiţii morbide, incluzând: vorbire întârziată, probleme de creştere şi nutriţie, infecţii cronice, tulburări de integrare senzorială(echilibrul dintre sistemul nervos central şi cel periferic) şi perturbări ale sistemului nervos autonom(reglează temperatura corpului, transpiraţia).

Tratamentul pentru Sindromul Dravet constă în mare parte din administrarea unui cocktail de medicamente antiepileptice, care ajută la prevenirea şi controlul eventualelor crize. Anumite medicamente, iar aici includem: valproat de sodiu, clobazam, stiripentol, topiramate şi levetiracetam au fost în general utile. O metodă alternativă în ameliorarea crizelor epileptice este și folosirea dietei ketogenice. Aceasta presupune folosirea la maximum a grăsimilor, un consum redus de carbohidraţi şi un raport mărit de lipide. De asemenea, trebuie evitate băile foarte calde la copiii mici, iar ochelarii de soare sau orice altă metodă de reducere a fotosensibilității atunci când este prezentă, poate fi utilă.

Un alt aspect important în găsirea unui tratament adecvat pentru Sindromul Dravet fost descoperirea genei SCN1A. Deşi este o mutaţie genetică, rareori este transmisă de părinţi la copil. În cele mai multe cazuri este o mutaţie nouă, care are loc la scurt timp după concepţie. Astfel, diagnosticarea genetică se poate face mai repede, înainte ca sindromul să evolueze.
Totuşi, persoanele afectate de această afecţiune au o calitate scăzută vieţii, iar variantele de tratament accesibile sunt destul de limitate. De aceea, atenţia constantă şi supravegherea unor copii cu astfel de nevoi este mai mult decât necesară, chiar dacă poate epuiza emoţional şi financiar toţi membrii familiei.
În România această boală este subdiagnosticată iar un impact major în conștentizarea și informarea publicului despre acest sindrom l-a avut și Asociația pentru Dravet și alte Epilepsii Rare. Acești oameni minunați şi implicaţi sunt de mare ajutor părinţilor, care de cele mai multe ori poartă această bătălie cu neputinţa, singuri, fără ajutorul nimănui.

Post-ul Sindromul Dravet apare prima dată în Ziar Piatra-Neamt.